ACADM

Uloga u organizmu:

Enzim kodiran od strane ACADM gena katalizuje prvi korak u oksidaciji masnih kiselina srednje dužine (M). Stoga ovaj enzim ima centralnu ulogu u metabolizmu masti.

Uloga u oboljenju (stanju):

Nedostatak acil-koenzim A dehidrogenaze izaziva povećan nivo masnih kiselina u jetri i njihovu ekskreciju urinom. Klinički simptomi su: hipoglikemija (nizak nivo šećera u krvi), letargija, koma ... Određeni broj slučajeva iznenadne smrti beba povezan je sa ovim defektom.