GBA

Uloga u organizmu:

GBA gen kodira enzim koji se naziva glukocerebrozidaza, koji katalizuje razlaganje glukocerebrozida (tip masti).

Uloga u oboljenju (stanju):

Mutacije u GBA genu uzrokuju Gaucher-ovo oboljenje, u kome je enzim glukocerebrozidaza odsutan pa se glukocerebrozidi ne mogu razložiti. Masti se nagomilavaju u jetri, slezini i koštanoj srži, uzrokujući bol i zamor. Bez terapije, mogu se javiti anemija i žutica , koje mogu biti sa letalnim ishodom. Dok je Gaucher-ovo oboljenje generalno retko (kod 1 na 100 000 ljudi) veoma je često kod Ashkenazi Jevreja, sa učestalošću od 1 na 500 ljudi. Pomenuta učestalost je veoma slična sa incidencom Tay-Sachs'-ovog oboljenja (vidi HEX A gen, hromozom 15).