IRF 6

Uloga u organizmu:

IRF6 gen kodira transkripcioni faktor, protein koji se vezuje za DNK čime kontroliše ekspresiju gena. Ekspresija ovog gena počinje u embrionu duž ivica nepca koje srastaju, u začecima zuba i folikula dlaka kose, u koži a takođe i u genitalijama. Tačna funkcija transkripcionog faktora je nejasna ali je izgleda veoma važna za pravilan razvoj pomenutih struktura.

Uloga u oboljenju (stanju):

Određene mutacije u IRF6 genu mogu da izazovu Woude-ov sindrom, koji je okarkaterisan rascepom usne, rascepom nepca i drugim malformacijama usana. Drugi tipovi mutacija uzrokuju marioneta pterygium sindrom, koji je sličan van der Woude-ovom sindromu ali uključuje kožne i genitalne defekte. Karakteristike ovih sindroma su u korelaciji sa embrionalnom ekspresijom lokusa IRF6 što potvrđuje njegovu važnu ulogu u razviću.