MYOCILIN

Uloga u organizmu:

Protein miocilin se sintetiše u različitim tipovima mišića, uključujući srčano (glatko) tkivo, skeletne mišiće i cilijarno telo očne jabučice. U oku reguliše nivo fluida. Mada tačan mehanizam nije poznat, smatra se da miocilin učestvuje u kontroli pritiska očne komore.

Uloga u oboljenju (stanju):

Mutacije u MYOC genu vode ka najučestalijoj formi glaukoma, poznatoj kao glaukom otvorenog ugla. Oboljenje pogađa milione ljudi širom sveta, mada nedostatak miocilina čini samo 3-5 % slučajeva (postoje mnogi drugi uzroci). Gubitak miocilina može dovesti do povećanja očnog pritiska iza sočiva u očnoj komori.