PPOX

Uloga u organizmu:

PPOX gen kodira enzim protoporfirinogen oksidazu, koji je potreban za sintezu hem grupe (neproteinska komponenta hemoglobina). Enzim katalizuje pretposlednji korak sineze hem grupe, odnosno konverziju protoporfirinogena u protoporfirin. Poslednji korak u reakciji, insercija molekula gvožđa u molekul protoporfirina, katalizovana je od strane enzima ferohelataze, kodiranog FECH genom na hromozomu 18.

Uloga u oboljenju (stanju):

Gubitak funkcije PPOX enzima rezultuje u akumulaciji protoporfirinogena, koji se izlučuje mokraćom što joj daje tamnu boju. Nedostatak hem grupe i akumulacija njenih metaboličkih prekursora rezultuje u veoma retkom naslednom oboljenju poznatom kao Porphyria variegata, za koju su karakteristični akutni abdominalni bolovi, povraćanje i zatvor, a takođe i lezije na koži usled povećane fotoosetljivosti. Fotoosetljivost je uzrokovana reakcijom protoporfirinogena sa kiseonikom, pri čemu nastaju slobodni radikali (reaktivni molekuli koji mogu oštetiti DNK). Simptomi su varijabilni dok se u teškim formama ovog oboljenja mogu pojaviti paraliza i fizijatrijski poremećaji.