PSEN 2

Uloga u organizmu:

Presenilin 2 je deo velikog proteinskog kompleksa poznatog kao gama sekretaza, čija je funkcija sprečavanje fragmentacije ostalih proteina i proteinskih kompleksa. Jedan od proteina nastalih ovim putem je amiloidni prekursor protein (APP).

Uloga u oboljenju (stanju):

Određene mutacije u PSEN2 lokusu su povezane sa Alchajmerovim oboljenjem, što uključuje akumulaciju velike količine APP (poznatog kao beta-amiloidni protein) u mozgu. Ovakve mutacije očigledno povećavaju aktivnost gama sekretaze. Alchajmerova bolest može rezultovati mutacijama u genu koji kodira protein presenilin 1, koji je takođe deo gama sekretaznog kompleksa (vidi PSEN1 gen na hromozomu 14) i mutacijama u APP genu(na hromozomu 21).