RHD

Uloga u organizmu:

RHD gen kodira rezus D antigen, protein koji se nalazi na površini eritrocita i određuje Rh (+) krvnu grupu. Mada je RhD jedan od najvažnijih Rh antigena, postoji i oko 50 drugih, uključujući i antigene RhC i RhE grupa, koji su kodirani drugim genom koji se nalazi u blizini RHD gena na hromozomu 1.

Uloga u oboljenju (stanju):

Mutacije koje utiču na ekspresiju ili na antigena svojstva RhD određuju Rh (-) krvnu grupu. Samo po sebi ovo nije razlog za brigu nosilaca, međutim postoji rizik po fetuse Rh (-) negativnih majki. To je zbog toga što organizam rh (-) majki ne prepoznaje RhD antigen kao svoj u slučaju kada fetalni eritrociti (ako je fetus Rh +)pređu palcentalnu barijeru, pa se stvaraju antitela protiv ovog antigena. U kasnijoj trudnoći majčin organizam reaguje intenzivnim imunim odgovorom što za posledicu ima veliku destrukciju fetalnih eritrocita (hemolitička bolest).