USH 2A

Uloga u organizmu:

USH2A gen je primarno eksprimiran u retini i kohlei a kodira protein koji ima nekoliko osobina koje ukazuju da je to ekstracelularni matriks protein ( protein koji ima funkciju u povezivanju ćelija nekog tkiva). Mada je njegova tačna funkcija nepoznata, verovatno je potreban za pravilan razvoj oka i unutrašnjeg uha.

Uloga u oboljenju (stanju):

Mutacije u USH2A genu rezultuju jednom formom Ušerovog sindroma, okarakterisanim problemima sluha i vida. Pacijenti sa najtežom formom bolesti (tip I ) su verovatno gluvi od rođenja, imaju poremećaj ravnoteže i vizuelne poremećaje uzrokovane retinitis pigmentosom (degenerativno stanje oka) do 10 godine života. Drugi tipovi mutacija USH2A uzrokuju tip II Usher-ovog sindroma, koga prate umerena do teška gluvoća od rođenja i retinitis pigmentosa do 20 godine života. Takođe postoji tip III Usher-ovog sindroma, sa blagim simptomima a gluvoća i slepilo se javljaju kasnije u životu.