IGK

Uloga u organizmu:

Imunoglobulini su kompleksi proteina koji prepoznaju strane antigene u organizmu. Oni se vezuju za ove antigene, neutrališu ih i doprinose njihovoj destrukciji. Neki imunoglobulini su integrisani u ćelijsku membranu leukocita s obzirom na to da se drugi imunoglobulini, poznati kao antitela, izlučuju u krvotok. Antitela su izgrađena od dva teška lanca (kodirani su IGH genom na hromozomu 14) i dva laka lanca, kodiranih ili IGK genom ili IGL genom na hromozomu 22. Sva tri lokusa dele neobična svojstva regiona u kome su geni čiji produkti korenspondiraju sa antigenom - vezujući region antitela je podeljen u određeni broj alternativnih segmenata. Ovi segmenti su kombinovani na slučajan način, na DNK nivou tokom maturacije B-limfocita, tako da svaki klon B-ćelija predstavlja različito antitelo sa drugačijim antigenim svojstvima. IGK lokus ima 76 varijabilnih genskih segmenata (V) i pet vezujućih segmenata (J) koji mogu biti kombinovani na različite načine i biti pripojeni za pojedinačni konstantni (C) region antitela. Dalja raznovrsnost se može postići variranjem mesta rekombinacije, dodavanjem i uklanjanjem nukleotida na spojevima i uvođenjem slučajnih mutacija u čitavu sekvencu antigen vezujućeg domena.

Uloga u oboljenju (stanju):

Najpoznatiji aspekt IGK lokusa povezan sa nekim oboljenjem jesu hromozomske translokacije koje predhode i uzrok su velikom broju leukemija. Ovo je zbog toga što je IGK gen eksprimiran na veoma visokom (učestalom) nivou. Translokacije koje dovode onkogene (geni koji su važni za ćelijsku deobu) pod kontrolu IGK promotora rezultuju u čestoj ekspresiji onkogena a samim tim i nekontrolisane ćelijske proliferacije.