HEX A

Uloga u organizmu:

HEX A gen kodira subjedinicu enzima beta-heksozaminidaze. Ovaj enzim je nađen u lizozomima, organelama u kojima se vrši razlaganje kompleksnih molekula. Glavna funkcija ovog enzima je da uklanja terminalne N-acetilheksozamin rezidue ugljenih hidrata i drugih organskih molekula sa šećernim grupama (glikokonjugati). Jedan od glavnih supstrata za beta-heksozaminidazu je klasa molekula poznata kao GM2 gangliozidi. Ova jedinjenja su normalna komponenta ćelijske membrane a posebno su prisutna u neuronima.

Uloga u oboljenju (stanju):

Mutacije u HEXA genu uzrokuju Tej-Sakovo oboljenje, fatalni recesivni poremećaj lizozoma u kome se višak GM2 gangliozida akumulira u neuronima. Ovo rezultuje progresivnom neurodegeneracijom i smrću. Tej-Sakovo oboljenje je retko ali postoji velika incidenca među Aškenazi Jevrejima i francuskim Kanađanima u istočnom Kvebeku (1 na 4500 ljudi).